昨日是第18個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，活動(dòng)主題為“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。市婦幼保健院副院長(zhǎng)、醫(yī)學(xué)遺傳中心主任黃爍丹就此接受本報(bào)記者采訪時(shí)呼吁市民增強(qiáng)保健意識(shí)，積極主動(dòng)接受婚前和孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查，以三道防線筑牢出生缺陷防控網(wǎng)。
出生缺陷是指胎兒因遺傳基因或其他因素導(dǎo)致基因的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常?！斑@些疾病有的是隱性基因攜帶，并不發(fā)病，有的比較輕微，但也有一些非常嚴(yán)重，可致死、致殘?！秉S爍丹說(shuō)，出生缺陷防控是建設(shè)“健康中國(guó)”的一道重要防線。為此，我市建立起政府主導(dǎo)、部門(mén)協(xié)作、市縣鎮(zhèn)三級(jí)聯(lián)防聯(lián)控的出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)，出臺(tái)了具有梅州特色的技術(shù)規(guī)范指南，引進(jìn)、優(yōu)化和研發(fā)了適合本地出生缺陷防控實(shí)際需求的新技術(shù)并廣泛應(yīng)用。
“我們建立了一個(gè)完善的出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)，婚前和孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查是三道防線?！秉S爍丹介紹道，我市出生缺陷防控項(xiàng)目大部分是免費(fèi)的，服務(wù)機(jī)構(gòu)遍布全市8個(gè)縣（市、區(qū)），縣級(jí)婦幼保健院和設(shè)有產(chǎn)科、兒科的人民醫(yī)院、中醫(yī)醫(yī)院均提供服務(wù)。地貧初篩、孕期保健管理、新生兒管理、0歲至6歲兒童管理等已普及至鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院和社區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，市民在家門(mén)口就能得到便捷有效的出生缺陷防控服務(wù)。
經(jīng)過(guò)努力，我市近十年來(lái)出生缺陷防控取得了重大成就，發(fā)生率在萬(wàn)分之二百以下，通過(guò)產(chǎn)前診斷終止妊娠和新生兒疾病篩查早干預(yù)等技術(shù)每年減少200多例嚴(yán)重出生缺陷患兒，特別是重型地貧的發(fā)生率下降了93%。地貧防控“梅州模式”被國(guó)家衛(wèi)健委和中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)推薦為全國(guó)示范模式，推廣到各地。
但監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)我市每年仍有極小部分出生缺陷嚴(yán)重的新生兒?！爸饕欠蚱拊谕獾毓ぷ鲿r(shí)沒(méi)有規(guī)范對(duì)胎兒進(jìn)行有效干預(yù)，后回到梅州生育?！秉S爍丹呼吁這一部分人群要高度重視做好相關(guān)篩查防控。此外，黃爍丹表示，雖然罕見(jiàn)病防控暫未列入免費(fèi)政策范疇，但其發(fā)生率在我市接近萬(wàn)分之一，呼吁每位新生兒都接受串聯(lián)質(zhì)譜篩查，及時(shí)防控治療罕見(jiàn)病。（記者劉巧）
